Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara do cromossomo 15q11-13.

Essa doença de acordo com os autores Ke e Liu (2015) foi descrita pela primeira vez por Andrea Prader e Heinrich Willi em 1956. 

Os sintomas incluem tônus muscular fraco, dificuldades alimentares, baixa estatura, desenvolvimento sexual incompleto, deficiências cognitivas, e um sentimento crónico de fome que pode levar a comer em excesso e a obesidade. Na verdade, para sermos mais exactos: a pessoa fica com muita fome mesmo de depois de comer bastante. 

Entretanto, a incidência é de aproximadamente um em cada 25.000 a um em cada 1.000 recémnascidos (Killeen, 2004 cit. por Ke & Liu, 2015). 

Indivíduos com síndrome de Prader-Willi estão em risco de dificuldades de aprendizagem e de atenção. A pesquisa sugere que a maioria (50%-65%) se encaixa nas faixas de inteligência média leve/limítrofes/baixa (Curfs & Fryns, 1992; Cassidy, 1997 cit. por Ke & Liu, 2015).

Tradicionalmente, a síndrome de Prader-Willi era diagnosticada por características clínicas, porém agora pode ser diagnosticada por testagem genética. 

A síndrome de Prader-Willi geralmente não é herdada. Em vez disso, as alterações genéticas acontecem durante a formação do ovo ou do esperma ou no desenvolvimento precoce. Não há fatores de risco conhecidos. Aqueles que têm um filho com síndrome de Prader-Willi possuem menos de 1% de chance de ter um outro filho com a síndrome.

A obesidade manifestada por muitos portadores do sindrome é consequência de  um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida,  somado a factores metabólicos e pouca actividade física. A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. Portanto, o problema central é que o organismo não passa a mensagem de "olha, já chega de comer, eu já saciei".

E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados da sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.

Tratamento

A Síndrome de Prader-Willi não possui cura. O diagnóstico precoce permite a intervenção precoce. As crianças devem receber tratamento para melhorar o tónus muscular. Fonoaudiologia e terapia ocupacional também são indicadas. Crianças em idade escolar irão se beneficiar de um ambiente de aprendizagem altamente estruturado, bem como educação especial. Injecções diárias de hormónio do crescimento recombinante são úteis (Carrel et al., 2002 cit. por Ke & Liu, 2015).

Referências bibliográficas

Ke, Xiaoyan & Liu, Jing. (2015). Transtornos do Desenvolvimento: Deficiência intelectual. Edição em Português. Tradutores: Izadora Fonseca Zaiden Soares, Rafael Ramalho Vale Cavalcante.